Cum are loc expansiunea repetată a trinucleotidelor?
Cum are loc expansiunea repetată a trinucleotidelor?

Video: Cum are loc expansiunea repetată a trinucleotidelor?

Video: Cum are loc expansiunea repetată a trinucleotidelor?
Video: Diseases caused by expansion of tri-nucleotides 2024, Decembrie
Anonim

Se repetă trinucleotide tulburările sunt un ansamblu de tulburări genetice cauzate de expansiunea repetată a trinucleotidelor , un fel de mutaţie în care se repetă din trei nucleotide ( se repetă trinucleotide ) creșterea numărului de copii până la trecerea unui prag peste care devin instabile.

În mod similar, se întreabă, ce cauzează expansiunea repetată a trinucleotidelor?

Mutația, denumită „ se repetă trinucleotide (TNR) expansiune ,” apare atunci când numărul de tripleți prezenți într-o genă mutantă este mai mare decât numărul găsit într-o genă normală [1–3]. În plus, numărul de tripleți din gena bolii continuă să crească pe măsură ce gena bolii este moștenită (Fig.

De asemenea, știți, ce boli sunt cauzate de repetițiile trinucleotidelor? Cel puțin șapte tulburări rezultă din expansiunea repetată a trinucleotidelor: atrofia spinală și bulbară legată de X (SBMA), două sindroame X fragile ale retard mintal (FRAXA și FRAXE), distrofie miotonică , boala Huntington, ataxie spinocerebeloasă de tip 1 (SCA1) și atrofie dentatorubral-pallidoluysian (DRPLA).

În ceea ce privește aceasta, ce este o expansiune repetată a trinucleotidei?

A expansiunea repetată a trinucleotidelor , cunoscut și sub numele de a expansiune repetată triplet , este mutația ADN-ului responsabilă de cauzarea oricărui tip de tulburare clasificată ca a se repetă trinucleotide tulburare. Expansiune triplet este cauzată de alunecarea în timpul replicării ADN-ului, cunoscută și sub denumirea de replicare a ADN-ului „alegerea copiei”.

Care este secvența de repetare a trinucleotidelor în Huntington?

Mutația HTT care provoacă boala Huntington implică a ADN segment cunoscut sub numele de repetiție trinucleotidă CAG. Acest segment este alcătuit dintr-o serie de trei ADN blocuri de construcție (citozină, adenină și guanină) care apar de mai multe ori la rând. În mod normal, segmentul CAG se repetă de 10 până la 35 de ori în interiorul genei.

Recomandat: